Opinión

Uno vive. Siete mueren

Para darle publicidad a la técnica, los doctores han dicho que han conseguido curar a Carla de la distrofia muscular que tenía, pero en realidad la niña nunca tuvo tal enfermedad

por Agustín Losada

30 marzo 2010 00:00

Copio la noticia tomada del ABC del pasado día 26 de marzo:

«El nacimiento de Carla, el primer bebé en España que gracias al diagnóstico genético embrionario ha podido liberarse de una distrofia muscular que afecta a la cara, los brazos y los hombros, es mucho más que un logro científico, es «un pequeño milagro de la ciencia».

Así lo definió ayer el equipo de especialistas del Hospital Quirón de Barcelona que ha permitido que ese complicado embarazo llegue a buen puerto.

El doctor Ramón Aurell, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del citado hospital, no pudo contener ayer la emoción al presentar ante los medios a «su pequeña Carla». El bebé, que en pocas semanas ha ido recuperando peso -nació con 2,48 kilos-, posó ayer con naturalidad ante las cámaras sin hacer pucheros ni una sola vez. Tal como avanzó ayer ABC, la pequeña nació el 9 de marzo, tres semanas antes de lo previsto, totalmente liberada de la enfermedad que amenazaba con empeorar su vida, la misma que ya sufren su abuela paterna (en mayor grado) y su propio padre.

El doctor Aurell subrayó que «la llegada de Carla al mundo es un hecho sin precedentes en nuestro país», ya que algunos equipos lo habían intentado antes pero «sin éxito». La madre de Carla se sometió a dos punciones ováricas, en las que se les extrajo ocho óvulos que después fueron fecundados in-vitro con el esperma del padre. Del proceso, se obtuvieron siete embriones. Uno se descartó de entrada, y los otros seis se biopsiaron. El equipo de Reprogenetics, centro especializado en diagnosis preimplantacional que realizó el proceso en colaboración con el equipo de la Quirón, hizo la biopsia de una célula de cada embrión con el fin de determinar si era portadora de la alteración genética, localizada en el cromosoma 4. Tras las biopsias se determinó que tres embriones estaban afectados y otros tres sanos. Finalmente se implantaron dos, aunque sólo uno prosperó. Los facultativos dieron tres opciones a los padres respecto a los embriones descartados: congelarlos, desecharlos o donarlos a la ciencia. Los padres de Carla optaron por esta última».

Me parece que la noticia no queda clara. Transmite un tono de euforia que me parece exagerado. Trataré de contar la noticia con otras palabras, a ver si logro explicarlo mejor.

Lo que ha ocurrido en el Hospital Quirón de Barcelona es lo siguiente: Un padre sufre una enfermedad genética, la distrofia muscular facio-escápulo-humeral (DFSHC), que afecta a la cara, los brazos y los hombros, atrofiándolos y haciéndoles perder reflejos. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo. Esta enfermedad genética se hereda como un rasgo autosómico dominante localizado en el locus 4p35, y es frecuente observar el fenómeno de anticipación a lo largo de varias generaciones, que consiste en que las líneas generacionales sucesivas, están progresivamente más enfermas.

Como el padre no quiere que sus hijos hereden de él esta enfermedad decide, junto con su mujer, tener muchos hijos seguidos para poder seleccionar entre ellos uno que esté sano. De este modo, se van ambos al hospital Quirón de Barcelona, y gracias a las modernas técnicas que les facilita el doctor Ramón Aurell, la mujer concibe ocho hijos, aunque uno de ellos muere inmediatamente. Como la enfermedad se desarrolla a partir de la infancia, o incluso más tarde, el doctor Aurell analiza el ADN de los siete hijos que quedan para detectar cuáles de ellos tienen la mutación genética que causa la enfermedad. De los siete hijos, uno no tenía buena pinta a simple vista, así que se decidió matarle por si acaso. Se contrató a la empresa Reprogenetics, que está especializada en análisis genético, y los científicos de esa empresa analizaron los cromosomas de los otros seis hijos. Así, pudieron ver que la mitad de ellos había heredado la enfermedad del padre, mientras que los otros tres no. Así que para evitarles la enfermedad dejaron aparte de momento a los tres hijos enfermos y se centraron en los tres sanos. Pero la familia quería tener un hijo, no tres. De modo que escogieron a los dos que parecían más fuertes, para ver cuál de ellos llegaba finalmente a nacer. Hay que señalar que un inconveniente que tiene el análisis que hacen empresas como Reprogenetics es que necesitan arrancar aproximadamente un 10% del tejido del niño para poderlo llevar a cabo. Aunque muchos de estos niños luego son capaces de regenerar el tejido que les han quitado, algunos no lo soportan, y mueren. Por eso se escogió sólo a los dos que parecían más fuertes. No obstante, por desgracia uno de ellos también murió. Pero los doctores lograron, con éxito que el otro, una niña a la que sus padres llamaron Carla, finalmente naciera.

Para darle publicidad a la técnica, los doctores han dicho que han conseguido curar a Carla de la distrofia muscular que tenía, pero en realidad la niña nunca tuvo tal enfermedad. Precisamente logró llegar a nacer gracias a que la naturaleza quiso que su ADN estuviera limpio de la enfermedad genética de su padre.

En este punto, a los padres les sobraban cuatro hijos. Tres de ellos estaban enfermos de distrofia muscular y uno estaba sano. Hubiera sido inhumano dejar vivir a los tres hijos enfermos, sabiendo de antemano que portaban la enfermedad. Téngase en cuenta que de haberles dejado continuar viviendo, la calidad de vida que habrían tenido hubiera sido pésima. Ello sin contar el coste que su cuidado habría supuesto para el sistema público de salud. No olvidemos que los recursos siempre son limitados. Y lo que se invirtiera en mantener con vida a unos niños de los que ya se sabe que son enfermos y no valen para nada se estaría retrayendo de otros fines sanitarios, como podría ser, precisamente el buscar la cura para enfermedades como las que padecen.

Como, por otro lado, los padres ya habían dicho desde el principio de todo el proceso que no querían más que un hijo sano, en vez de matar o abandonar al los demás en un orfelinato, decidieron que lo mejor era que sus hijos fueran usados por los científicos de Reprogenetics para que así, tal vez en el futuro se descubriera la cura a esta enfermedad rara. Los científicos tienen así la oportunidad ahora de hurgar en los genes de los tres niños enfermos y hacer toda clase de pruebas con ellos, para tratar de descubrir qué factores causan la enfermedad y evitar su aparición en el futuro. Aunque no lo han hecho público (a pesar de resultar evidente), los pequeños morirán irremediablemente a consecuencia de las pruebas. Pero los científicos harán sus experimentos con cuidado, asegurándose de que los niños no sufren, porque no les dejarán que lleguen a desarrollar el cerebro. Y por tanto, no sentirán dolor. Todo el mundo sabe que si no hay sufrimiento es lícito matar a las personas.

Lo que no me ha quedado claro es qué harán con el niño que no tenía la enfermedad. Creo que lo usarán de control en los experimentos, para poder comparar lo que le ocurre respecto a sus hermanos enfermos. Al tener los mismos padres, la comparación resultará más útil.

En conclusión, la Ciencia ha logrado un gran éxito: Que unos padres enfermos puedan tener una hija sana y disponer al mismo tiempo de material genético con el que poder evitar que en el futuro nazcan niños con enfermedades tan terribles. Enhorabuena al doctor Aurell y todo el equipo de la clínica Quirón de Barcelona y de la empresa Reprogenetics, por el gran logro científico, pionero, y a los padres, por lograr tener una hija sana y ser tan generosos con la Ciencia.